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临沂在线讯（通讯员：王小彤 周凯静）儿科通常被称为“哑科”，孩子往往说不出哪里不舒服，且起病隐匿、病情变化快、家长又紧张，诊治难度和压力大。儿科医生犹如手持放大镜的侦探，每一个症状都是案件的关键线索，每一次诊断都是逻辑的精密推演，她带领团队深耕儿科领域，通过抽丝剥茧的诊断，用临床思维破解疑难罕见病例，更新治疗手段，用匠心守护儿童健康。

邱世彦，副主任医师，医学博士，研究生导师，临沂市人民医院儿内中心主任。在我市率先开展脊髓性肌萎缩症的基因修正治疗和Ⅰ型神经纤维瘤病的靶向治疗，擅长儿童癫痫、抽动症、多动症、头痛、头晕、脑炎、脊髓性肌萎缩、神经纤维瘤病、遗传代谢病、神经肌肉病、智力障碍、神经发育障碍等小儿神经系统疾病的诊治。

癫痫治疗的关键是精准诊断，抽丝剥茧明确病因，才能提供最好的治疗方案

癫痫作为儿童神经门诊最常见的疾病之一，儿童癫痫发作比较频繁，发作形式复杂多样，遗传性病因比例高，癫痫综合征比例高，需要长期服药，给家长带来巨大的心理负担和经济压力。邱世彦带领小儿神经团队，从熟练掌握视频脑电图监测技术，到精准解读基因报告，从精准选择抗癫痫发作药物，到开展ACTH冲击治疗婴儿痉挛症与生酮饮食治疗药物难治性癫痫，从药物治疗到心理疏导，全方位帮助癫痫患儿回归正常生活，给家庭带来希望。

"这个案例完美诠释了临床思维的魅力。"邱世彦回忆道。一名新生儿反复出现"入院缓解-出院复发"的抽搐症状，常规抗癫痫治疗收效甚微，通过系统回顾病史，她敏锐地发现患儿每次症状缓解都伴随着维生素B6的治疗。基于这一线索，考虑维生素B6依赖性癫痫，她果断进行维生素B6口服治疗，癫痫发作控制，同时进行基因检测，最终结果验证了她的推断。团队为患儿制定了治疗方案并长期随访，未再出现抽搐症状，生长发育也在正常范围。“精准的诊断在于对临床细节的把握和对疾病本质的理解，儿科医生要善于从细节中寻找答案。”邱世彦如是说。

以咳嗽声辨抽动症：儿科医生的‘察言观色’术

“儿童不会精准描述自己的病情，儿科医生必须学会察言观色，找到疾病的根源。”邱世彦分享了一个经典案例：一名初中生小宇（化名）长期反复咳嗽和清嗓子，尤其在紧张时症状加重，同时伴有注意力不集中，学习成绩下滑。家长曾带其多次就诊，均被诊断为"慢性咽炎"，但经过长期治疗，症状始终未见好转。后来，患儿来到我院小儿神经门诊就诊，邱世彦观察到患儿同时伴有轻微的耸鼻和张口，判断并非简单的咽炎，而是儿童抽动症合并注意缺陷多动障碍，经过检查和评估确诊。这是一种神经发育障碍性疾病，常表现为不自主的运动或发声抽动。通过规范的药物治疗，配合心理行为干预，患儿的症状很快得到明显改善。更令人欣慰的是，孩子的学习状态逐步恢复，最终顺利考上了理想高中。

如今，科室开设的抽动多动门诊，由专业团队为多动、抽动儿童提供诊断、评估、干预训练与药物治疗等综合服务，挤眉弄眼、耸肩踢腿、反复清嗓子、发出怪声、上课注意力不集中、小动作多、随意下位、做作业拖拉……这些容易被家长误认为是“调皮捣蛋”行为,在专家眼里却是疾病的“信号”，通过早识别、早诊断、早治疗可以有效改善，避免误诊给孩子带来学习和心理的影响。

从脑电图到基因报告解读：以多学科技能为生命护航

“脑电图不是看图说话，而是解癫痫等疾病的‘密码’。”邱世彦始终觉得，脑电图需要结合临床经验、电生理知识和多学科思维进行分析解读。为了真正掌握这门技术，她主动考取了高级脑电图师资格，将电生理信号与临床诊断、治疗决策和预后评估深度融合，不断深化对疾病的理解。她回忆道，曾有一名青少年因性格改变、脾气暴躁，整夜不睡觉、动作僵硬等症状被认为是精神疾病，邱世彦从她的脑电图检查中发现不规则慢波，结合患儿症状及体征，初步判断为自身免疫性脑炎，随后的检查也证实了她的猜想。经过免疫治疗，患者症状得到有效缓解。另一位虚胖，身上布满皮疹的患儿，常规检查均未明确病因，通过基因检测诊断得出是生物素酶缺乏症，一种通过补充生物素就能有效控制的罕见病。这一个个案例都在印证着她“正确的疾病诊断是一切诊疗活动的基础”的理念。

鞘注“生命之药”：为“渐冻宝贝”解冻未来

“创新与担当，是儿科医生破解难题的钥匙。”脊髓性肌萎缩症（SMA），一种因SMN1基因缺陷导致的致命性神经肌肉罕见病，患儿犹如被无形的绳索束缚，肌肉力量进行性消失，最终连呼吸、吞咽都变得异常艰难，被称为“婴幼儿头号遗传病杀手”。特效药诺西那生钠的问世是医学的突破，2019年2月在国内上市，但其昂贵的价格曾让无数家庭望药兴叹。2021年12月，诺西那生钠被纳入医保目录。诺西那生钠需通过腰椎穿刺鞘内注射给药，尤其对于低龄、脊柱侧弯的患儿，操作要求高，风险更是不容小觑，邱世彦带领团队，仔细研读操作规范，反复演练药物注射过程。2022年1月12日，在我院首次为一名SMA I型的需要呼吸机维持呼吸的患儿成功实施了鞘内注射诺西那生钠，到目前此患儿呼吸较前明显改善，已经间断脱离呼吸机自由的呼吸。之后陆续有30多名SMA患儿来我院接受治疗，患儿症状均有所改善。曾有一位患儿母亲含泪道：“看着孩子能自己抬手、能稍微坐稳一点，这在以前想都不敢想！是邱主任和医保政策给了孩子‘解冻’的机会”。邱世彦的远见和胆识，为患儿争取最前沿的治疗机会，让沂蒙老区及周边的SMA患儿成为首批受益者，点燃了生命延续和功能改善的星火。

当前，市人民医院儿童医学中心建立了多个罕见病诊疗队列，除了脊髓型肌萎缩症，还涵盖神经纤维瘤病、结节性硬化症、杜氏肌营养不良、婴儿癫痫性痉挛综征等罕见病。她带领科室组建了罕见病管理团队，建立了完善的罕见病数据库，构建了从门诊筛查、多学科会诊到长期随访的全流程管理体系。该体系涵盖基因精准诊断、个体化用药、疗效评估、康复训练及营养干预等全方位医疗服务，形成了一套科学完整的诊疗闭环。让"罕见"被看见，让每个生命都绽放光彩。

打造专科团队：临床思维的培养和传承

邱世彦经常说的一句话就是：“独行快，众行远”。一个人可能会走得更快，但是一个团队才能走得更远。她非常注重年轻医生团队的培养，在她的带领下，每周三都会组织新职工培训，每位医师轮流授课，从儿科常见病、多发病的诊疗，到化验结果的解读分析、制作疾病治疗临床路径等，现在周三的培训学习已然成为她们雷打不动的“精神盛宴”；此外，邱世彦每月还组织儿童医学中心月报会，分享疑难病例诊疗经验，探讨专业前沿理论知识；每月组织临沂市儿科规范诊疗大讲堂和罕见病规范治疗大讲堂，提升区域儿科和罕见病医疗服务质量，将医疗技术辐射至基层。科室常年选派医护人员赴北京、上海、浙江、广州等全国顶尖医院进修学习先进的诊治方案，与国际接轨。这种开放、共享的学习氛围，让每位医师的专业能力都得到质的飞跃。这里既是知识的殿堂，也是经验传承的桥梁。在这里，没有完美的个人，但有追求完美的团队；没有一蹴而就的成功，但有持续精进的执着。正是邱世彦的这种团队精神，让临沂市人民医院儿童医学中心在专业发展的道路上越走越远，越走越稳。

如今，临沂市人民医院儿科是山东省级临床重点专科，山东省危重新生儿救治中心，儿童神经科是山东省精品特色专科。作为临沂市儿科危重儿童与新生儿症救治中心和儿科联盟牵头单位，承担着危重儿童的救治、儿童多发病常见病的诊疗、儿童保健、疾病预防诊治等医疗服务。下设新生儿重症医学病区、儿童重症医学病区、小儿神经病区、小儿心脏病区、小儿血液、小儿呼吸等十余个亚专业，为患儿提供全方位、全链条、一站式的多学科诊疗服务。下一步，科室将通过细化亚专业划分、提升团队综合实力、提升精准诊疗能力，向国家级临床重点专科的目标迈进。

邱世彦的工作日常，照见的是儿科诊断的本质—不是依赖高精尖设备，而是回归临床思维的原点。她坦言，从常见病的症状辨析到罕见病的综合诊断，儿科医生最该修炼的，是在细微之处看见疾病本质的能力，用专业为患儿点亮希望之光，“这才是对生命最好的守护。”